La investigación para mejorar la salud es una prioridad de las ayudas europeas, como se ha demostrado en la actual crisis del coronavirus, con una gran cantidad de científicos y laboratorios volcados en la búsqueda de una vacuna, lo que convierte a la Unión Europea a la vanguardia mundial en la respuesta científica para contrarrestar el virus. Pero hay más.

Como la investigación para la salud no es algo ajeno a la UE, nuestra Unión también está a la vanguardia en la investigación sobre las enfermedades raras.

En un artículo reciente hablamos de Zuzia, una niña con una enfermedad rara que nos contaba su historia en un emotivo vídeo. Es una de las muchas historias de personas que padecen una enfermedad que no es habitual y para la que no existe mucha información, ni en cuanto al diagnóstico, ni sobre tratamientos o medicamentos eficaces para combatirla.

Como contábamos entonces, las enfermedades raras se clasifican como aquellas que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes y que, por lo tanto, cuentan con menos recursos para la investigación de sus causas y remedios, ya que esos recursos se dedican a la investigación de las enfermedades más prevalentes.

En la Unión Europea viven 30 millones de personas que padecen una enfermedad rara. La UE apoya la investigación de este tipo de afecciones con el objetivo de desarrollar remedios y tratamientos, conceder ayudas para mejorar las condiciones de vida de los pacientes, y también darles apoyo moral.

Aunque para cada enfermedad rara existen pocos casos documentados, todas juntas son millones las causas por las que luchar e investigar.

El verdadero drama que viven las personas con enfermedades raras es que los laboratorios no suelen investigarlas por temas puramente económicos. Ese es el motivo por el que se concibió y creó la Plataforma Europea de Registro de Enfermedades Raras.

Así funciona la Plataforma Europea para las Enfermedades Raras

El principal objetivo de la Plataforma Europea de Registro de Enfermedades Raras (abreviando, la Plataforma de ER de la UE) es hacer frente a la enorme fragmentación de los datos de los pacientes de enfermedades raras (ER) que figuran en cientos de registros de toda Europa.

Las enfermedades raras tienen pocos casos en cada región o país, y los registros en cada uno de esos Estados miembros se cuentan por cientos, y son heterogéneos. Eso hace muy difícil compartir información entre países y, por eso, las investigaciones son complejas y costosas. Son nada menos que 30 millones de personas en toda la UE padeciendo una de entre más de 6.000 enfermedades raras diferentes.

La plataforma permite que los datos de los registros de ER puedan ser buscados y encontrados con facilidad, aumentando así la visibilidad de cada registro, maximizando el valor de la información de cada uno de ellos y permitiendo el uso extendido y la reutilización de los datos de los registros.

Esto se garantiza gracias a la Infraestructura Europea para el Registro de Enfermedades Raras (ERDRI), que apoya los registros existentes y la creación de nuevos registros a través de estos componentes: Directorio europeo de registros (ERDRI.dor), Repositorio central de metadatos (ERDRI.MDR) y herramienta de seudonimización (EUPID).

La Plataforma de ER de la UE establece normas a nivel de todo el territorio para reunir e intercambiar datos de datos de enfermedades raras, y proporciona la capacitación necesaria para la utilización de los instrumentos y servicios ofrecidos.

Además del ERDRI, la Plataforma de ER de la UE incluye un depósito de datos compuesto por el Almacén de Datos del Registro de ER de Europa (en desarrollo), el Registro Central del JRC-EUROCAT y el Registro Central del JRC-SCPE.

La Plataforma de Registro de Enfermedades Raras de la UE está abierta a todos los registros de este tipo de afecciones. Su objetivo final es ser el registro central de generación de conocimiento para que puedan acceder a él los centros de atención sanitaria, las redes de referencia europeas, los investigadores, los pacientes y los responsables políticos.

Es una herramienta al servicio de ese esfuerzo común para mejorar el difícil diagnóstico y el tratamiento de los pacientes que viven con una enfermedad rara.

En este vídeo podemos entender mejor los fundamentos de la plataforma:

Esta plataforma recibe el apoyo de la Unión Europea porque, teniendo en cuenta las características de las enfermedades raras, ninguna institución por sí sola tiene los suficientes pacientes para conseguir realizar estudios significativos.

En realidad, y en la mayoría de los casos, ningún Estado miembro reúne el número de pacientes mínimo para emprender una investigación dedicada a cada enfermedad rara.

Una iniciativa a nivel de la UE aporta un gran valor añadido a la investigación de estas ER y, por supuesto, a los propios enfermos y pacientes. La Comisión lleva apoyando las actividades centradas en las enfermedades raras desde hace más de 20 años.

 

Añadir Comentario

Su E-Mail no será publicada. Los campos requeridos están marcados *